染色体异常在儿童遗传咨询中的分析及8种新核型报道

• 作者: 唐斌 徐钰琪 欧惠 欧珊 郑陈光 陈少科
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 染色体异常 智力低下 遗传咨询 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 725-728
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.07.014

摘要

目的 探讨广西地区儿童遗传咨询患儿中异常核型和临床表型的关系.方法 采用细胞培养及G显带的方法,对2009年1月至2012年7月进行儿童遗传咨询的601例患儿行细胞遗传学及临床分析.结果 在601例受检者中检出329例异常核型,包括8种人类染色体新核型,检出率为54.7％.329例异常染色体核型中,数目异常317例(96.4％),结构异常12例(3.6％).异常染色体核型在临床上多以唐氏综合征(245/329,74.5％)、发育迟缓(36/329,10.9％)、智力低下(10/329,3.0％)等表现为主.结论 发现了8例罕见的染色体异常核型,为分析儿童遗传学研究及病因学分析提供了新的资源.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑陈光		52	250	10.0	13.0
2	欧惠		4	7	2.0	2.0