黑斑息肉综合征一家系致病基因的新突变

• 作者: 张正中 杨浩 牟韵竹
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: Peutz-Jeghers 综合征 基因,STK-11 突变
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 744-746
• 页数: 3页
• 字数: 1470字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.10.021

摘要

目的 对黑斑息肉综合征一家系的STK-11基因突变进行检测.方法 PCR扩增此家系的患者和健康人的STK-11基因的全部外显子,并测序寻找致病突变,选取100例健康人作为对照.结果 该家系患者STK-11基因外显子9的第1251位发生G/T杂合突变.家系中健康对照个体和健康对照中均未发现相应突变.结论 错义突变A417S可能影响基因转录和翻译产物,是STK-11基因新的特异性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟韵竹	川北医学院附属医院皮肤科	56	181	8.0	12.0
2	张正中	川北医学院附属医院皮肤科	49	150	7.0	10.0
3	杨浩	川北医学院附属医院皮肤科	18	12	2.0	2.0