微阵列技术在植入前遗传学筛查领域中的应用

• 作者: 何文茵 冼业星 孙筱放 王维华
• 来源期刊: 生殖与避孕
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前遗传学筛查(PGS) 植入前遗传学诊断(PGD) 比较基因组杂交阵列(aCGH) 单核苷酸多态性(SNP) 全基因组扩增(WGA)
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 专题讨论
• 页码范围: 759-764
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7669/j.issn.0253-357X.2014.09.0759

摘要

胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)是一种低风险的植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD).如今各种技术方法的不断涌现并应用于临床PGD中,大大增加了诊断的准确性,降低了误诊风险.而近几年微阵列技术如阵列比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性阵列(SNP)已应用于临床PGS研究中,该项技术突破了以往经典遗传学检测技术如FISH等的诸多限制,能够在全基因组范围内同时检测多种因染色体失衡导致的疾病、微重复、微缺失等,检测结果更加精确、敏感,并能检测到≥10％水平的嵌合体.基于其各种优点,可见微阵列技术在胚胎PGS中具有重要的应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冼业星	广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室	2	8	2.0	2.0
2	何文茵	广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室	5	4	1.0	2.0
3	王维华	广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室	2	8	2.0	2.0
4	孙筱放	广州医科大学附属第三医院广东省普通高校生殖与遗传重点实验室	13	39	4.0	6.0