12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析

• 作者: 夏艳 尹飞 彭莹 朱慧敏 李浩贤 潘乾 邬玲仟 陈晨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Angelman综合征 Prader-Willi综合征 SNP array 遗传学诊断 表型分析
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 708-712
• 页数: 5页
• 字数: 3550字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.006

摘要

目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarrays,SNP array)在其诊断中所起的作用.方法 应用SNP array、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型,并结合临床特点进行相关分析.结果 12例患者中,11例存在染色体15q11.2-13区域4.8～7.0 Mb缺失,1例为该区域单亲二体(uniparental disomy,UPD);根据近端断裂点位置,7例患者为缺失Ⅰ型,4例为缺失Ⅱ型,两组临床表现无明显差异;UPD患者语言运动发育相对较好;荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变,其同胞再患病概率＜1％.9例患者行染色体核型分析,1例为46,XY,？del(15) (q11q11),余8例无异常.结论 缺失Ⅰ型及缺失Ⅱ型AS及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究;SNP array可对缺失型及UPD型AS/PWS患者进行确诊和分型,有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究.