Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率

• 作者: 冯新星 宋莹 惠汝太 王怡璐 王继征 赵新涛 邵一兵 邹玉宝 陈伊
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 肥厚型心肌病 Fabry病 患病率 突变
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 2006-2010
• 分类号: R542.2|R394.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2014.11.002

摘要

目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率及其临床表现.方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析.结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+ 1G＞C.2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道.确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45％的患病率.结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-GalactosidaseA突变的患病率较低.基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断.