中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析

• 作者: 刘文玲 李翠兰 李蕾 杜军保 胡大一 葛庆 袁越 高元丰
• 来源期刊: 中国心脏起搏与心电生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心血管病学 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 兰尼丁受体 基因突变 晕厥 中国人
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 24-28
• 页数: 5页
• 分类号: R541.7+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13333/j.cnki.cjcpe.2014.01.007

摘要

目的 拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况.方法 研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料.提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序.结果 发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val.在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守.结论 结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点.