荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤预后评估中的意义

• 作者: 杨一宁 王小蕊 王椿 秦尤文 钟华 魏道林
• 来源期刊: 肿瘤
• 学科: 医学
• 关键词: 多发性骨髓瘤 细胞遗传学分析 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 临床经验
• 页码范围: 651-656
• 页数: 6页
• 分类号: R733.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3781/j.issn.1000-7431.2014.07.012

摘要

目的:探讨采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术和传统细胞遗传技术在检测多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常见细胞遗传学异常中的意义,并分析评估这些细胞遗传学异常与临床预后之间的关系.方法:分别采用FISH法[1q21、D13S319 (13q14.4)、RB1 (13q14.2)、IgH (14q32)和p53 (17p13)共5种探针]和传统细胞遗传学的R显带染色体核型分析技术对40例初治MM患者进行检测,比较两者的差异,分析细胞遗传学异常对患者总生存期的影响.结果:FISH检测结果显示,28例(70％)初治MM患者中至少具有一种细胞遗传学异常,最为常见的异常是IgH重排(45％),其次为1q21扩增(30％)、D13S319缺失(27.5％)、RB1缺失(25％)和p53缺失(10％).多因素分析结果显示,伴有1q21扩增的患者总生存期较正常患者明显缩短(风险比=3.167,95.0％可信区间为1.245～8.061,P=0.016),提示预后较差.R显带染色体核型分析结果显示,40例初治MM患者中有11例(27.5％)具有染色体核型异常.FISH技术较染色体分析具有更高的异常检出率,敏感度更高(P＜0.000 1).结论:FISH技术是检测初治MM中细胞遗传学异常的有效方法,较染色体核型分析有更高的敏感度,但两者不可相互取代;1q21扩增提示预后不良.