一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究

• 作者: 刘伟 刘铁城 张译心 秦丽敏 程玄 陈丽丽
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 角膜营养不良,遗传学 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 494-497
• 分类号: R772.23
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2014.06.14

摘要

目的 检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况.方法 对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子,筛查TGFBI基因突变情况,定位致病突变位点.结果 共检出9例患者,其中男6例,女3例,临床诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,该家系遗传方式为常染色体显性遗传.在9例患者外周血DNA中检测到TGFBI基因c.418G＞T突变,而该家系内未受累成员和100名正常对照者中未检测到该突变.结论 TGFBI基因c.418G＞T(p.R124L)突变是该家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程玄		1	2	1.0	1.0
2	秦丽敏		1	2	1.0	1.0
3	刘铁城		1	2	1.0	1.0
4	刘伟		1	2	1.0	1.0
5	陈丽丽		1	2	1.0	1.0
6	张译心		1	2	1.0	1.0