基因检测确诊一例肯尼迪病及其家系的调查分析

• 作者: 吕建新 张杰 张龙一 潘东波 范润萍 邵蓓
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肯尼迪病 雄激素受体 重复序列 脊髓延髓型肌萎缩 基因检测
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 750-753
• 页数: 4页
• 字数: 3280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.015

摘要

目的 对1例临床疑似肯尼迪病的患者及其家系成员进行雄激素受体基因(androgen receptor,AR)变异分析以明确病因,并阐明其临床特征和分子生物学特点.方法 收集患者的临床资料,对患者及其家系共7名成员的AR基因第1外显子CAG重复序列进行基因检测,同时检测相关生化指标,分析临床表型.结果 先证者进行性四肢近端肌肉无力、震颤、萎缩,伴乳房女性化、性功能减退、肌酶增高;肌电图显示感觉、运动神经均受累.经基因检测检出先证者AR基因CAG重复数为43,两名女性成员等位基因上的CAG重复数分别为22/43和23/43,另有两名男性成员CAG重复数分别为42和43,其中一名成年男性有与先证者类似的临床症状.结论 经基因检测疑似患者确诊为肯尼迪病,家系中发现另外两名男性受累者和两名女性携带者.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘东波	浙江省温州医科大学附属第一医院神经内一科	4	4	2.0	2.0
2	邵蓓	浙江省温州医科大学附属第一医院神经内一科	4	14	2.0	3.0