干扰素-γ受体1缺陷病一例并文献复习

• 作者: 夏雯 王全 赵德育
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 儿童 受体,干扰素 基因测定
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 387-391
• 页数: 5页
• 字数: 4812字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.05.015

摘要

目的 总结干扰素-γ受体1(IFN-γR1)缺陷病的临床特点和诊治过程.方法 报道南京医科大学附属南京儿童医院确诊的1例IFN-γR1缺陷病患儿的临床资料并进行文献复习.结果 患儿女,19个月,于生后18个月接种卡介苗,1～2周后全身出现皮疹,近1个月来皮疹退而复现,反复发作.查体可触及右腋下一肿块,大小3 cm×3 cm,突出皮面,质韧,活动度差.胸部B超示右腋下不均质低回声包块;腹部B超示胰头及腹主动脉周围淋巴结轻度肿大;胸X线片示右侧腋下淋巴结肿大,双肺纹理增多.初步诊断为(1)支气管炎;(2)卡介苗接种反应;(3)败血症？.入院后分别给予利福平+异烟肼抗结核治疗,并先后给予拉氧头孢、阿莫西林克拉维酸钾、美罗培南、夫西地酸、丙种球蛋白和甲泼尼龙等抗感染、抗炎治疗后体温降至正常.出院后继续利福平+异烟肼抗结核治疗3个月,腋下淋巴结缩小至不可触及,停药后腋下淋巴结反复肿大,卡介苗接种6个月后发生骨结核,髋关节及左膝CT提示:双髋关节积液,左股骨远端及左胫骨近端骨破坏.基因检测发现患儿存在IFN-γR1基因纯合子突变,突变位点为c.114_135del (p.E38fsX54),其父亲、母亲均为杂合子突变.文献报道的99例IFN-γR1缺陷病,95％的病例均出现播散性结核病,其中卡介苗接种后出现播散性结核病者60例.结论 IFN-γR1缺陷病极其罕见.临床上出现播散性结核感染或局灶性/多灶性骨结核感染,特别是在卡介苗接种后,应考虑IFN-γR1缺陷病可能,并尽早进行基因检测以明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王全	南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科	21	92	7.0	9.0
2	赵德育	南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科	135	1074	18.0	27.0
3	夏雯	南京医科大学附属南京儿童医院呼吸科	12	110	3.0	10.0