目的:探讨肝脂酶(HL)基因启动子区-514C/T多态性与2型糖尿病(DM)血脂代谢和胰岛素抵抗(IR)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序技术,对2型DM患者284例( DM组)和糖耐量正常的健康对照者197例( NC组)进行HL-514 C/T多态性检测,并观察该基因多态性与血脂代谢、IR的相关性。结果(1)DM组患者C/C基因型和C/T+T/T基因型频率分别为39.2%和60.8%,等位基因C和T频率分别为64.5%和35.5%,NC组分别为32.7%、67.3%和63.2%、36.8%,2组比较差异无统计学意义( P >0.05)。(2)DM组中C/T+T/T基因型患者三酰甘油水平为(2.93±1.37)mmol/L, C/C基因型患者为(2.07±1.82)mmol/L,2组比较差异有统计学意义( P <0.05),余指标比较差异均无统计学意义( P >0.05)。(3)DM组中C/T+T/T基因型患者与C/C基因型患者IR相关指标比较差异均无统计学意义( P >0.05)。(4) Logistic回归分析表明,DM组中HL-514C/T基因多态性、BMI与TG异常呈正相关( OR=3.042,95%CI 1.265~7.317;OR=2.600,95%CI 1.520~4.447, P均<0.05)。结论 HL-514C/T基因多态性可能与2型DM的发生无相关性,与2型DM患者IR亦无关,但是HL-514 T等位基因可能是2型DM患者发生高TG血症的危险因素。