一个中国人手足裂畸形基因组拷贝数变异分析

• 作者: 唐少华 李焕铮 胡艇 都继成 陈韵颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 手足裂畸形 单核苷酸多态性芯片 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 774-777
• 页数: 4页
• 字数: 3460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.021

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异(copy number variants,CNVs)在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用,为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸形患者行全基因组拷贝数扫描分析,对于检测到的微小基因组拷贝数变异应用实时荧光定量PCR技术进行验证.结果 SNP芯片检测结果发现患者10q24.31-24.32(102 955 122-103 348 688,0.39 Mb)区域微小重复,包含LBX1、BTRC、POLL相关致病基因.对于检测到的重复区域内的相关致病基因和重复区域紧邻的FBXW4基因,应用实时荧光定量PCR技术验证,结果显示LBX1、BTRC、POLL基因重复,与芯片结果符合,此外检测到与上述重复基因紧邻的FBXW4基因第9外显子重复.结论 SNP芯片可快速检出微小CNVs(＜1.0 Mb)变异,结合实时荧光定量PCR技术共同验证,为临床产前诊断提供有价值的信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡艇	温州市中心医院中心实验室、温州市出生缺陷疾病研究重点实验室	5	15	2.0	3.0
2	李焕铮	温州市中心医院中心实验室、温州市出生缺陷疾病研究重点实验室	18	3	1.0	1.0
3	都继成	温州市中心医院中心实验室、温州市出生缺陷疾病研究重点实验室	7	8	2.0	2.0