早中孕整合筛查与孕中期三联产前筛查染色体异常的效果

• 作者: 余颀 庄丹燕 张檀 潘婕文 陈志央 陈怡博 陈蒙洛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 早中孕整合筛查 孕中期筛查 唐氏综合征 18三体综合征 筛查效能
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 797-799
• 页数: 3页
• 字数: 2796字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.027

摘要

目的 比较孕中期三联筛查方案与早中孕整合筛查方案的筛查效能,探讨早中孕整合筛查方案的临床实用性.方法 对7126名孕妇分别用孕中期三联筛查(甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)和早中孕整合筛查(早孕期:妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、胎儿颈部软组织厚度,中孕期:甲胎蛋白、游离β绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇)方案进行产前筛查,Lifecycle3.0风险分析统计软件计算发生唐氏综合征和18三体综合征的危险概率,高风险者进行产前诊断,随访所有孕妇妊娠结局.结果 7126名孕妇用孕中期母血清三联筛查方案筛查出高风险371例,筛查阳性率为5.21％,筛出染色体异常3例,检出率为50％,假阳性率为5.12％,筛查效率为1:123;早中孕整合筛查方案筛查出高风险72例,筛查阳性率为1.01％,筛出染色体异常6例,检出率为100％,假阳性率为0.93％,筛查效率为1∶12.两种方案总体高风险率和假阳性率间差异有统计学意义(x2=208.3,x2=216.7,P＜0.05).结论 非整倍体产前筛查时,两种模式均存在不足,但早中孕整合筛查方案比中孕期三联方案假阳性率显著降低,具有更高的筛查效能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张檀		10	113	7.0	10.0
2	陈志央		8	66	5.0	8.0
3	陈怡博		3	13	1.0	3.0
4	庄丹燕		3	19	2.0	3.0
5	余颀		3	19	2.0	3.0
6	潘婕文		2	13	1.0	2.0
7	陈蒙洛		1	12	1.0	1.0