35例回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 何江 余伍忠 刘媛 李晓强 毛新梅
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 回族
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 6-10
• 页数: 5页
• 字数: 3417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.002

摘要

目的 探讨宁夏回族地区苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特点,为该地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的基因诊断和产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法,对宁夏地区35例回族PKU患儿和50名正常健康个体的PAH基因第1～13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析.结果 共检出20种突变类型,包括错义突变8种(40％)、无义突变5种(25％)、剪切位点突变4种(20％)、缺失突变3种(15％),等位基因突变检出率为68.57％(48/70).最常见的基因突变类型是p.R243Q(12.86％)、p.R241C(11.43％)、EX6-96A＞G(5.71％)、p.Y356X(5.71％)、p.R413P(4.29％)和p.Q232X(4.29％)；较常见的突变类型为S16fsX10(2.86％)、p.R111X(2.86％)和p.L430P(2.86％).其中S16fsX10、p.L430P、p.D222G和IVS11+1G→A突变为国内首次报道,p.Y414X和S303fsX38突变为国内本名族中首次报道.50名正常对照中未检出上述突变.结论 宁夏回族地区PAH基因的突变特点有别于我国其他地区,表现出基因突变的多样性、复杂性和地域性,具有显著的民族特色.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何江		66	304	9.0	13.0
2	余伍忠		103	503	11.0	18.0
3	毛新梅		14	91	6.0	8.0
4	李晓强		10	34	4.0	5.0
5	刘媛		24	72	5.0	7.0