目的:考察CYP2C19*2(G681A)和CYP2C19*3(G636A)基因多态性与急性淋巴细胞白血病( ALL)易感性及甲氨蝶呤( MTX)血清浓度的相关性。方法收集283名健康对照受试者和91例ALL患儿的外周血,提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性法检测CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型,用荧光偏振免疫分析法测定24,42 h MTX血清浓度。结果 ALL患儿与健康对照人群的CYP2C19*2和CYP2C19*3基因型与等位基因分布频率相近,与野生等位基因相比,变异等位基因( A )降低了ALL的发病风险,但差异无统计学意义。 CYP2C19*2和CYP2C19*3各基因型组的ALL患儿于24,42 h MTX浓度与剂量比值( C/D ratio)比较,差异无统计学意义。结论 CYP2C19*2和CYP2C19*3基因多态性与ALL的发病风险和MTX血清浓度无明显相关性。