痣样基底细胞癌综合征一家系PTCH1基因突变分析

• 作者: 姜薇 孙婷婷 尤艳明 闫慧敏 高第 黄二顺
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 痣样基底细胞癌综合征 PTCH1基因 密码子,无义
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 860-863
• 页数: 4页
• 字数: 2669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.12.008

摘要

目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因.结果先证者PTCH1基因的1条等位基因第14号外显子上2137位胞嘧啶C被胸腺嘧啶T替代(c.2137C＞T),即CAG→TAG,导致终止密码产生(Q714X),Ⅲ4也检测到相同突变.健康对照者中未检出该突变.结论PTCH1基因的无义突变(c.2137C＞ T)可能是引起该患者临床症状的特异性突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姜薇	北京大学第三医院皮肤科	60	321	8.0	16.0
2	尤艳明	北京大学第三医院皮肤科	17	131	6.0	11.0
3	孙婷婷	北京大学第三医院皮肤科	20	56	4.0	6.0
4	黄二顺	北京大学第三医院皮肤科	6	74	4.0	6.0
5	闫慧敏	北京大学第三医院皮肤科	14	25	3.0	4.0
6	高第	北京大学第三医院皮肤科	3	23	2.0	3.0