1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

• 作者: 吴秋月 夏欣一 李卫巍 李天赋 李家亮 李晓军 潘红 王颖 高洪柳
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征 少精子症 联会复合体 重组 转录失活
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 812-816
• 页数: 5页
• 分类号: R446
• 字数: 4036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2014.11.04

摘要

目的 报道1例Wolf-Hirschhom综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制.方法 为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemalcomplex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色.结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2％,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4％,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期.MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P＜0.05).BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域.结论 环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育.