应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体与结构异常

• 作者: 刘安 周静 季修庆 张菁菁 罗春玉 胡平 许争峰 马定远
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 多重连接依赖探针扩增 非整倍体 染色体 重复 缺失 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 11-15
• 页数: 5页
• 字数: 4219字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.003

摘要

目的 探讨多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在羊水细胞染色体非整倍体及染色体结构异常检测中的应用.方法 应用MLPA技术对286份羊水样本进行检测,并与常规染色体核型分析进行对比,对于检测到的染色体结构异常应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)进行验证.结果 在286份羊水中,共检测到10例21-三体,2例18三体,1例13三体,1例嵌合21-三体,1例X单体,1例X染色体短臂大片段缺失,1例18号染色体短臂部分三体,1例18号染色体长臂和短臂大片段缺失.所有MLPA结果与染色体核型分析均一致.对于检测到的染色体结构异常均应用aCGH技术验证,检测结果符合率100％.结论 MLPA可快速检出常见染色体非整倍体以及染色体结构异常包括大片段缺失与重复,为临床产前诊断提供有价值的信息.