高效变性液相色谱技术在产前诊断检测母源DNA污染中的应用

• 作者: 何国平 张凤环 张荣 李爽 高利洁 龙艳明
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 短串联重复序列 高效变性液相色谱 母源污染
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 21-24
• 页数: 4页
• 字数: 1961字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.005

摘要

目的 建立一种质控性较高的高效变性液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术,检测短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点,用于排除母源污染,提高产前诊断的准确性.方法选取20个处于孕期的患有遗传病的家系,分别提取父母外周血和胎儿羊水DNA,扩增16个STR位点,根据STR数据库报道16个STR位点的等位基因分布范围设定DHPLC 分析片段的大小,进行DHPLC分析.同时,将母体DNA与胎儿羊水DNA以1∶1、1∶4、1∶9、1∶19、1∶99的比例混合,应用DHPLC对vWA STR位点进行检测,确定该技术的检测灵敏度.结果 应用DHPLC 分析16个STR位点,母亲与胎儿等位基因不同的STR位点均在10个以上,排除母源污染的检测率达66.7％,检测灵敏度为1％～10％.结论 DHPLC技术可准确快速地排除羊水的母源污染且具有较高的灵敏度,质控性较好,达到了欧洲要求的检测技术标准,为产前诊断提供可靠的检测质控技术.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何国平	安徽医科大学附属省立医院生殖医学中心	13	81	5.0	8.0
2	李爽		2	6	1.0	2.0
3	张凤环		3	6	1.0	2.0