一个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因的突变研究及产前诊断

• 作者: 刘宁 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 江淼
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 表皮松解性掌跖角化症 KRT9基因 基因突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 48-51
• 页数: 4页
• 字数: 3067字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.011

摘要

目的 确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症(epidermolytic palmoplantar keratoderma,EPPK)大家系角蛋白9(keration 9,KRT9)基因的突变情况,并对该家系中已孕10周的胎儿进行产前诊断.方法 收集该家系5例患者、8名表型正常的个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,并抽取胎儿的绒毛标本.采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.致病突变确定后,进一步行产前诊断.结果 在该家系5例患者中均检测出了KRT9基因第1外显子c.482A＞G的点突变,该突变导致第161位的天冬酰胺被丝氨酸替代(p.N161S),家系中表型正常人和50名正常对照者均未检测到此突变.胎儿检测出与患者相同的致病突变,因此判断为受累胎儿,终止妊娠后对流产物进行突变位点分析,证实与产前诊断结果一致.结论 KRT9基因中c.482A＞G(p.N161S)的错义突变是该表皮松解性掌跖角化症大家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止致病基因的传递,降低生育患儿的风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	288	1447	18.0	26.0
3	江淼	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	29	84	4.0	8.0
4	刘宁	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	72	157	7.0	9.0
5	吴庆华	郑州大学第一附属医院产前诊断中心	52	137	6.0	9.0