微阵列比较基因组杂交技术检测4号染色体长臂部分缺失伴发育迟缓患儿一例

• 作者: 刘安 周静 季修庆 惠伟戎 李璃 王艳 胡平 许争峰
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 发育迟缓 智力低下 微阵列比较基因组杂交 染色体4q部分缺失
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 52-55
• 页数: 4页
• 字数: 3252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.012

摘要

目的 分析1例生长发育迟缓、智力低下及语言发育迟缓患儿的遗传学原因.方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母外周血染色体,然后用微列阵比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,array-CGH)进行DNA拷贝数分析.结果 患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析未见异常.array-CGH分析结果显示患儿4号染色体部分单体,缺失区域为4q21.21-q22.1,片段大小12.1 Mb,为一种新发的缺失.结论 染色体4q21.21-q22.1微缺失与患儿生长发育迟缓、智力低下及语言发育严重延迟等临床表型相关.array-CGH在临床检测不明原因发育迟缓和智力低下患者中具有显著的优势.