5号染色体拷贝数变异致多发畸形的临床表型和遗传学分析

• 作者: 卢洪涌 周岩 孙夏瑜 朱镭 薛慧琴 郭跃贞
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 智力低下 染色体拷贝数变异 比较基因组杂交芯片
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 56-59
• 页数: 4页
• 字数: 2573字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.013

摘要

目的 明确1例多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析该例患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,array CGH)技术对该例常规核型分析的结果进行精确定位.结果 该患几常规核型分析为46,XY.array CGH结果为del(5) (p15.2p15.33)区段存在14.21 Mb缺失；dup(5) (q35.3)区段存在3.67 Mb重复.临床表现为智力低下、特殊面容、同时伴有小头畸形、先天性心脏病及脚趾畸形等.患儿父母亲染色体核型正常.结论 5号染色体拷贝数变异可导致患儿出现多发畸形；与传统的细胞遗传学分析方法相比,array CGH在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性.