Alagille综合征诊断治疗进展

• 作者: 宋元宗(审校) 马艳立(综述)
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Alagille综合征 胆汁淤积综合征 JAG1 肝脏
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1188-1192
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.11.025

摘要

Alagille综合征（Alagille syndrome, ALGS）又称为动脉-肝脏发育不良，是一种常染色体显性遗传的多系统疾病。该病患者JAG1基因（1型ALGS）或者NOTCH2基因突变（2型ALGS）导致Notch信号通路缺陷，从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统。其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环，以及肾脏发育不良等。该文从ALGS的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马艳立(综述)	暨南大学附属第一医院儿科	1	13	1.0	1.0
2	宋元宗(审校)	暨南大学附属第一医院儿科	1	13	1.0	1.0