Lynch综合征相关结直肠癌患者的初步筛查

• 作者: 丁吉远 刘晓红 曹永成 曹瑞雪 王翠翠 耿明 陈鑫
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 聚合酶链反应 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 394-398
• 页数: 5页
• 字数: 4112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2014.06.009

摘要

目的 探讨错配修复基因(MMR)蛋白的检测对Lynch综合征相关结直肠癌患者进行初步筛查的作用.方法 收集2012至2013年间100例连续的结直肠癌病例,采用免疫组织化学EnVision法检测MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白的表达,借助扩增阻滞突变系统(ARMS)方法检测MLH1蛋白失表达病例BRAF基因的突变状态.结果 免疫组织化学结果显示9％ (9/100)的病例出现MMR蛋白缺失表达,其中MLH1-/PMS2-和MSH2-/MSH6-者各3例,2例MLH6-,PMS2-者为1例,以MLH1和MSH2蛋白缺失表达为主.BRAF基因突变检测,证实1例患者存在突变,提示该患者可能存在因BRAF基因突变导致的MLH1基因甲基化,为散发性病例.MMR蛋白缺失表达患者发病年龄低于散发性结肠癌患者(P=0.011),多发生于右半结肠(P=0.001),组织形态学上常伴黏液腺癌分化(P=0.010)及肿瘤间淋巴细胞浸润.结论 对结直肠癌患者进行MMR蛋白的免疫组织化学染色,结合BRAF基因的突变检测,是初步筛查Lynch综合征的有效策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	耿明	济南军区总医院病理科	104	396	10.0	13.0
2	曹永成	济南军区总医院病理科	64	365	11.0	16.0
3	刘晓红	济南军区总医院病理科	52	181	8.0	10.0
4	王翠翠	济南军区总医院病理科	21	69	5.0	7.0
5	丁吉远	济南军区总医院病理科	5	27	3.0	5.0
6	曹瑞雪	济南军区总医院病理科	4	15	1.0	3.0
7	陈鑫	济南军区总医院病理科	4	15	1.0	3.0