一例严重少弱精症患者的遗传学研究

• 作者: 吴坚柱 方群 林少宾 谢英俊 陈争 陈宝江
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 假双着丝粒染色体 荧光原位杂交 多重聚合酶链反应 Y染色体微缺失 无精子因子
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 65-68
• 页数: 4页
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.015

摘要

目的 对1例严重少弱精症患者进行遗传学病因诊断.方法 应用染色体显带及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,分析患者染色体畸变的来源及结构特征,并采用多重PCR技术对Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)进行微缺失检测.结果 患者G显带核型为45,X,der(15)(?∶∶p11.2 →qter) dn；双色FISH结果提示15号染色体短臂上的未知来源片段包含性别决定基因(sex-determing region of Y chromosome gene,SR Y),同时提示存在镶嵌型性染色体数目异常,结果描述为:nuc ish(DXZ1×1,SRY×1)[390]/ (DXZ1×2,SRY×1)[10];四色FISH结果提示15号衍生染色体为Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体,结果描述为:45,X,der(15)(?∶∶p11.2→qter) dn.ishpsudic(15;Y)(p11.2;q12) (D15Z1+,SNRPN+,PML+; SRY+,DYZ3+,DYZ1+). AZF微缺失的多重PCR检测结果显示AZFc部分缺失,缺失位点在sY254.结论 综合细胞与分子遗传学检测结果,该患者患不育症的遗传学病因为:Y与15号染色体易位形成的假双着丝粒染色体,以及AZFc部分缺失,影响正常的减数分裂过程而导致精子生成阻滞.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方群	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	120	540	10.0	15.0
2	陈宝江	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	56	300	8.0	13.0
3	陈争	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	26	138	5.0	11.0
4	吴坚柱	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	34	166	7.0	11.0
5	谢英俊	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	30	130	6.0	10.0