限制性胎盘嵌合体1例分析

• 作者: 刘艳秋 包娟 袁慧珍
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 限制性胎盘嵌合体 21-三体综合征 无创DNA检查 羊膜腔穿刺 脐血穿刺 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 529-530
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2014.03.069

摘要

目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术（ FISH）对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46，XN/47，XN，＋21（141/5），为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型，胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型，为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和（或）脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳秋		77	180	8.0	10.0
2	袁慧珍	南昌大学医学院	8	31	3.0	5.0
4	包娟		3	17	2.0	3.0