陕西地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

• 作者: 余伍忠 张利平 强荣 施选性 王晓斌 王林 秦翠云 蔡娜 马晓萍
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 74-77
• 页数: 4页
• 字数: 3314字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.017

摘要

目的 了解陕西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变特征,为该地区苯丙酮尿症的基因诊断和产前诊断提供参考.方法 选择陕西地区55例苯丙氨酸浓度大于2.0 mg/dL的PKU患儿,应用聚合酶链反应结合测序技术对其PAH基因13个外显子及其侧翼序列进行分析.结果 55例患儿110个PAH等位基因中共检出98个突变等位基因,突变检出率为89.10％(98/110)；第7外显子为高频突变区域,包含9种突变,相对突变频率为33.67％00(33/98),其次为第12外显子(14.29％)和第3外显子(12.24％)；共检出PAH基因突变38种,p.R243Q为突变热点,占总突变的24.49％(24/98),3种突变p.A47E、p.I65S和p.A259T国内未见报道,p.C334X经PAHdb和HGMD数据库比对查新,为未报道过的PAH基因新突变.结论 初步得到了陕西地区的PAH基因突变图谱,发现1例新突变,为本地区PKU基因诊断、产前诊断积累有价值的资料.