α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变的研究

• 作者: 李剑平 林凤秋 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: ABO基因 α-1,3半乳糖基转移酶基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 82-84
• 页数: 3页
• 字数: 2567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.01.019

摘要

目的 探索ABO基因的α-1,3半乳糖基转移酶基因905A＞G突变对B抗原表达的影响.方法 通过标准血型血清学方法鉴定3例B亚型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测、ABO基因第6、7外显子PCR产物直接测序及克隆测序等方法进行ABO亚型基因分型和序列分析.结果 3例B亚型测序结果与B101序列比对第7外显子存在905A＞G突变,导致多肽链D302G替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因nt905A＞G突变导致B抗原表达减弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0
2	林凤秋		10	47	3.0	6.0