Von Hippel-Lindau 综合征4例影像学表现和遗传史回顾及文献复习

• 作者: 牛庆亮 盖青竹 赵孟 赵洪全 陈玉飞
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 关键词: VHL综合征 遗传机制 良恶性肿瘤 影像诊断
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著? 临床
• 页码范围: 611-614
• 页数: 4页
• 字数: 4112字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2014.06.021

摘要

目的：总结Von Hippel-Lindau（ VHL）综合征的影像学表现和诊断方法。方法回顾分析4例VHL综合征患者的影像学、家族遗传史和其他临床资料，结合复习相关文献，探讨该少见遗传病的诊断方法。结果本组4例患者，男1例，女3例，年龄28～41岁，中位年龄34?．3岁，影像学均表现为胰腺多发囊实性占位和双肾多发囊实性肿物。既往都有脑内肿瘤手术史和家族多人发病的遗传史，符合Maher等提出的该综合征诊断标准。结论 VHL基因不同突变类型导致不同表现型，临床表现形式复杂多样，认识VHL综合征的影像特征，结合临床病史可以明显提高其诊断水平。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛庆亮	潍坊市中医院影像科	24	154	8.0	12.0
2	赵洪全	烟台经济技术开发区医院影像科	4	20	3.0	4.0
3	盖青竹	烟台市烟台山医院影像科	4	5	1.0	2.0
4	陈玉飞	烟台经济技术开发区医院影像科	1	1	1.0	1.0
5	赵孟	烟台经济技术开发区医院影像科	1	1	1.0	1.0