维生素D抵抗与骨代谢

• 作者: 巴建明 金萌萌
• 来源期刊: 药品评价
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D抵抗 基因突变 1α-羟化酶 维生素D受体
• 年，卷（期）: 2014,（23）
• 所属期刊栏目: 药物与临床
• 页码范围: 22-24,44
• 页数: 4页
• 分类号: R591.44
• 字数: 4137字
• 语种: 中文

摘要

维生素D抵抗是一类罕见的遗传性疾病，由于维生素D活化过程障碍或维生素D受体(VDR)功能异常所致，其发病与基因突变有关，1α-羟化酶基因突变所致的称为HVDRR-Ⅰ型，维生素D受体基因突变所致的称为HVDRR-Ⅱ型，两型的临床表现相类似，均有严重的低血钙、继发性甲状旁腺激素功能亢进以及早发的严重佝偻病等。HVDRR-Ⅰ型对活性维生素D治疗反应较好， HVDRR-Ⅱ型需较大剂量骨化三醇治疗，同时补充钙剂，可改善某些患者的临床症状及影像学结果。如果活性维生素D治疗效果欠佳，可考虑给予大剂量钙剂治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	巴建明	解放军总医院内分泌科	85	633	13.0	21.0
2	金萌萌	解放军总医院内分泌科	12	133	5.0	11.0