Duchenne肌营养不良一家系基因诊断与产前诊断

• 作者: 冯暄 张钏 李静 王兴 郑雷 郝胜菊 闫有圣
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: Duchenne肌营养不良 Dystropin基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 843-847
• 页数: 5页
• 字数: 3283字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2014.10.013

摘要

目的 对Duchenne肌营养不良(DMD)先证者进行基因诊断,胎儿进行产前诊断. 方法 分别使用多重连接探针依赖扩增(MLPA)方法及多重聚合酶链式反应(PCR)法,对Dystropin基因外显子52缺失导致的DMD患者进行基因诊断,同时用相同方法对患儿母亲及对羊水细胞进行产前诊断. 结果 MLPA方法显示,先证者Dystropin基因外显子52缺失,其母亲不携带有缺失突变;羊水检测显示为男性胎儿,与先证者具有相同的X-STR单倍型,但不携带DMD缺陷基因.结论 MLPA方法可以有效检测基因缺失或重复导致的DMD患者,对单个Dystropin基因外显子缺失导致的患者,需要应用PCR方法或基因测序方法进行验证.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郝胜菊		48	159	7.0	10.0
2	闫有圣		26	92	5.0	8.0
3	李静		26	68	5.0	6.0
4	冯暄		15	50	3.0	7.0
5	郑雷		29	78	5.0	7.0
6	张钏		12	5	2.0	2.0
7	王兴		11	42	3.0	6.0