反常性痤疮一家系临床表型及基因突变研究

• 作者: 冯燕娜 张力 焦婷 王金燕 韩长元
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 反常性痤疮 表型 突变
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 814-816
• 页数: 3页
• 字数: 2067字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.011.015

摘要

目的 研究1个反常性痤疮患者家系的基因突变.方法 对一确诊的反常性痤疮先证者家系进行现场调查,并采集外周血标本.PCR扩增早老素1(PSEN1)、单过性跨膜蛋白(NCSTN)和早老素增强子2(PSENEN)的所有外显子,PCR产物进行序列分析.结果 该家系共有5代67人,其中25人患病(男13例,女12例),符合常染色体显性遗传.家系中患者皮损主要分布于颈背部、胸部和臀部,腋下很少或未被累及.家系中11例患者NCSTN基因第11号外显子存在c.1258C＞T错义突变,导致第420位由氨基酸谷氨酰胺变为终止密码子.同时检测家系中6例无反常性痤疮的正常人及与该家系无关的100名健康对照者,未发现该突变.检索美国国家生物技术信息中心(NCBI)网站单核苷酸多态性(SNP)数据库,未发现该突变.结论 该反常性痤疮家系存在一个新的错义突变,即NCSTN基因1 1号外显子c.1258C＞T,这可能是该家系患者发病的分子基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩长元	宁波市第二医院皮肤科	5	8	2.0	2.0
2	焦婷	宁波市第二医院皮肤科	6	9	2.0	2.0
3	王金燕	宁波市第二医院皮肤科	6	34	3.0	5.0
4	张力	宁波市第二医院皮肤科	5	8	2.0	2.0
5	冯燕娜	宁波市第二医院皮肤科	1	3	1.0	1.0