中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析

• 作者: 张丁丁 曾光群 李倩 李宁 石毅 郝(芳) 陈蓉 龚波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: COL9A2基因 基因突变 病理性近视
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 129-133
• 页数: 5页
• 字数: 3680字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.001

摘要

目的 对COL9A2基因进行突变分析,探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制.方法 选取400例病理性近视患者和400名正常对照,对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序;对检测到的变异位点,应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基因分型.结果 通过Sanger测序,在200例病理性近视患者中未检出已报道的D281fs移码突变,但1例患者检测出COL9A2基因第2外显子c.143G＞C杂合错义突变,另外1例患者检测出COL9A2基因第17外显子c.884G＞A杂合错义突变,在正常对照中未检测到c.143G＞C和c.884G＞A突变.同时在外显子编码区检测到COL9A2基因rs2228564 SNP位点,其等位基因频率在患者组与正常对照组间的差异无统计学意义(P＞0.05).应用SNaPshot方法对另外的200例患者和200名正常对照的这些位点进行基因分型验证,1例患者检测到COL9A2基因第2外显子c.143G＞C突变,2例患者检测到COL9A2基因第17外显子c.884G＞A突变,rs2228564 SNP位点的等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族病理性近视与COL9A2基因D281fs移码突变可能无关,COL9A2基因第2外显子c.143G＞C突变和第17外显子c.884G＞A突变可能与病理性近视的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈蓉		4	23	3.0	4.0
2	张丁丁	四川省医学科学院、四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	8	34	4.0	5.0
3	李倩	四川省绵阳中心医院眼科	9	40	4.0	6.0
4	李宁		8	18	3.0	4.0
5	石毅	四川省医学科学院、四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	5	22	4.0	4.0
6	龚波	四川省医学科学院、四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	2	7	1.0	2.0
7	曾光群		2	15	2.0	2.0
8	郝(芳)	四川省医学科学院、四川省人民医院人类疾病基因研究四川省重点实验室	1	6	1.0	1.0