八个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床和基因突变分析

• 作者: 李珊珊 林颖 江明华 王晓欧 胡云良 舒旷怡 蒋伟燕 黄颖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性异常纤维蛋白原血症 纤维蛋白原 凝血酶时间
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 134-139
• 页数: 6页
• 字数: 4329字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.002

摘要

目的 分析8个遗传性异常纤维蛋白原血症家系的临床及基因突变特征.方法 用全自动血液凝固分析仪检测先证者及部分家系成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT),活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT),凝血酶时间(thrombin time,TT),纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)活性,硫酸鱼精蛋白对TT的校正试验及凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性,D二聚体以及纤维蛋白(原)降解产物用免疫比浊法分析血浆中Fg抗原含量;用PCR法扩增先证者及家系成员纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列并测序,寻找基因突变.结果 8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者肝、肾功能、凝血因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ的活性均正常;PT及APTT正常或轻度延长;纤维蛋白(原)降解产物、D二聚体均正常;凝血酶时间明显延长,且硫酸鱼精蛋白不能使其明显缩短;Fg抗原含量均正常,但活性明显下降,Fg抗原含量/活性比值＞2.8个家系中,1例为FGA基因g.1233G＞A(p.AαArg35His)杂合突变,4例为FGB基因g.9692A＞G(p.BβAsn190Ser)杂合突变,3例为FGG基因g.10819 G＞A(p.γArg301His)杂合突变,此外还有2个多态性位点:FGA基因g.9308A/G(p.AαThr331Ala)多态性;FGB基因g.12628 G/A(p.BβArg478Lys)多态性.结论 8例遗传性异常纤维蛋白原血症先证者分别由p.AαArg35His、p.BβAsn190Ser和p.γArg301 His突变所致,其中p.BβAsn190 Ser国内未见报道,且p.BβAsn190Ser和p.γArg301 His可能为中国人的热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	舒旷怡	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	4	13	1.0	3.0
2	林颖	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	10	52	4.0	7.0
3	江明华	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	8	23	3.0	4.0
4	李珊珊	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	4	13	1.0	3.0
5	黄颖	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	2	22	2.0	2.0
6	王晓欧	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	2	13	1.0	2.0
7	蒋伟燕	浙江省温州医科大学附属第二医院检验科	1	13	1.0	1.0