鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析

• 作者: 何玺玉 刘欣 刘海洪 吴虹林 王春枝 王艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 代谢谱 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 148-151
• 页数: 4页
• 字数: 3024字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.005

摘要

目的 通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)基因突变类型,在基因水平进一步了解OTCD的致病机理,以期达到分子诊断和遗传咨询的目的.方法 分析3例患儿临床特征,应用串联质谱对患儿进行氨基酸酰基肉碱谱分析,并采集患者外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增OTC基因的全部外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 3例患儿均为新生儿起病,表现为精神反应差,喂养困难,抽搐,新生儿感染.血串联质谱检测结果均显示瓜氨酸浓度明显下降.例1 OTC基因检测结果为位于第6外显子的错义突变Y183C;例2为位于第10外显子的错义突变V339G;例3为位于第9外显子的错义突变W332S.结论 对OTC基因序列分析不仅可诊断OTCD,同时可筛查出无症状携带者,为有家族史的个体进行产前诊断和遗传咨询提供理论依据.例2和例3的V339G、W332S的两种基因突变类型在国内外均未见报道,报告的3种突变均导致新生儿期急性起病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何玺玉	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	36	77	5.0	7.0
2	王艳	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	27	84	5.0	7.0
3	王春枝	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	22	56	5.0	5.0
4	吴虹林	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	6	15	3.0	3.0
5	刘欣	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	13	32	3.0	5.0
6	刘海洪	北京军区总医院附属八一儿童医院实验室	4	20	3.0	4.0