关注先天性白内障的疾病相关基因研究

• 作者: 姚克
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 关键词: 先天性白内障 基因突变 晶状体蛋白 缝隙连接蛋白 主要内源性蛋白 表观遗传学
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 481-484
• 页数: 4页
• 字数: 3224字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2014.06.001

摘要

先天性白内障是儿童期视力损害的首要病因之一.随着分子生物学技术的发展,对遗传性先天性白内障相关基因的研究从致病基因定位及突变的筛查,逐渐发展到致病基因突变的机制探索.围绕先天性白内障相关基因研究的主题,本文着重对晶状体蛋白、缝隙连接蛋白、主要内源性蛋白基因等常见候选基因对白内障影响的机制进行归纳,并对先天性白内障相关基因在眼球发育过程、年龄相关性白内障、表观遗传学等其他领域的拓展研究进行阐述与展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚克	浙江大学医学院附属第二医院眼科中心	118	1166	18.0	29.0