新疆维吾尔自治区维吾尔族和汉族缺血性卒中与前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因多态性的关系

• 作者: 岳蕴华 张小宁 李金兰 郝晨光 马建华
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 脑缺血 卒中 丝氨酸内肽酶类 前蛋白转化酶类 多态现象,遗传 维吾尔族 汉族
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 701-706
• 页数: 6页
• 字数: 4934字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.10.007

摘要

目的 探讨新疆维吾尔自治区(简称新疆)维吾尔族(简称维族)、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因9号外显子I474V (rs652556)位点I/V多态性与缺血性卒中(IS)的关系.方法 收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例(汉族219例,维族188例)及同期就诊的健康体检者425名(汉族255名,维族170名),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定I474V基因的多态性,并抽样测序验证.结果 (1)IS组和对照组Ⅱ及Ⅳ基因型之间甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平的差异无统计学意义;总胆固醇水平差异有统计学意义;低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的差异有统计学意义;IS组和对照组Ⅱ基因型的总胆固醇、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义;IS组Ⅳ基因型总胆固醇、LDL-C的水平明显高于对照组,差异有统计学意义.(2)IS组和对照组在I474V位点的基因型频率分布[9.5％ (77/814)与4.5％ (38/850)]差异有统计学意义(x2 =16.09,P=0.000).IS组和对照组在1474V位点的等位基因频率分布[18.9％(77/407)与8.9％(38/425)]差异有统计学意义(x2=17.38,P=0.000).(3)新疆维族、汉族I474V位点Ⅳ基因型频率[27.7％(52/188)与11.4％(25/219),x2=17.40,P=0.000;12.9％ (22/170)与6.3％(16/255),x2=5.57,P=0.018]的分布差异有统计学意义;新疆维、汉两民族I474V位点的Ⅴ等位基因频率分布[13.8％ (52/376)与5.7％(25/438),x2=15.58,P=0.000;6.5％ (22/340)与3.1％ (16/510),x2=10.44,P=0.001]差异有统计学意义.(4)新疆维族IS患者与对照组间I474V位点的Ⅳ基因型和Ⅴ等位基因频率[27.7％(52/188)与12.9％ (22/170),x2=11.79,P=0.001; 13.8％ (52/376)与6.5％(22/340),x2=10.44,P=0.00l]差异有统计学意义;但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义.结论 PCSK9基因I474V多态性位点主要以Ⅱ和Ⅳ基因型存在,IS患者PCSK9基因I474V多态性与总胆固醇、LDL-C水平升高相关联,新疆维、汉两民族I474V多态性存在差异,维族PCSK9基因9号外显子I474V多态性与IS的发生有相关性,Ⅳ可能是缺血性卒中的易患基因型,Ⅴ等位基因可能是新疆维族的遗传易患标志.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
2	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
3	郝晨光	新疆医科大学第一附属医院神经内科	27	148	6.0	11.0
4	李金兰	新疆医科大学第一附属医院神经内科	4	23	2.0	4.0
5	岳蕴华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	3	4	1.0	2.0