摘要:
目的 探讨新疆维吾尔自治区(简称新疆)维吾尔族(简称维族)、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因9号外显子I474V (rs652556)位点I/V多态性与缺血性卒中(IS)的关系.方法 收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例(汉族219例,维族188例)及同期就诊的健康体检者425名(汉族255名,维族170名),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定I474V基因的多态性,并抽样测序验证.结果 (1)IS组和对照组Ⅱ及Ⅳ基因型之间甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平的差异无统计学意义;总胆固醇水平差异有统计学意义;低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平的差异有统计学意义;IS组和对照组Ⅱ基因型的总胆固醇、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义;IS组Ⅳ基因型总胆固醇、LDL-C的水平明显高于对照组,差异有统计学意义.(2)IS组和对照组在I474V位点的基因型频率分布[9.5% (77/814)与4.5% (38/850)]差异有统计学意义(x2 =16.09,P=0.000).IS组和对照组在1474V位点的等位基因频率分布[18.9%(77/407)与8.9%(38/425)]差异有统计学意义(x2=17.38,P=0.000).(3)新疆维族、汉族I474V位点Ⅳ基因型频率[27.7%(52/188)与11.4%(25/219),x2=17.40,P=0.000;12.9% (22/170)与6.3%(16/255),x2=5.57,P=0.018]的分布差异有统计学意义;新疆维、汉两民族I474V位点的Ⅴ等位基因频率分布[13.8% (52/376)与5.7%(25/438),x2=15.58,P=0.000;6.5% (22/340)与3.1% (16/510),x2=10.44,P=0.001]差异有统计学意义.(4)新疆维族IS患者与对照组间I474V位点的Ⅳ基因型和Ⅴ等位基因频率[27.7%(52/188)与12.9% (22/170),x2=11.79,P=0.001; 13.8% (52/376)与6.5%(22/340),x2=10.44,P=0.00l]差异有统计学意义;但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义.结论 PCSK9基因I474V多态性位点主要以Ⅱ和Ⅳ基因型存在,IS患者PCSK9基因I474V多态性与总胆固醇、LDL-C水平升高相关联,新疆维、汉两民族I474V多态性存在差异,维族PCSK9基因9号外显子I474V多态性与IS的发生有相关性,Ⅳ可能是缺血性卒中的易患基因型,Ⅴ等位基因可能是新疆维族的遗传易患标志.