实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

• 作者: 吴琦嫦 周裕林 彭桂兰 江雨
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 实时荧光定量PCR 脊髓性肌萎缩症 相对定量
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 180-184
• 页数: 5页
• 字数: 4194字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.011

摘要

目的 验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)基因检测中的可靠性,建立临床检验操作质量控制方法.方法 对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者,61例一级亲属,61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本,分别在Roche LightCycler(R)480及Bio-Rad CFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显子拷贝数的相对定量检测.结果 所有样本SMN1拷贝数相对定量检测结果与多重连接依赖探针扩增方法一致,两个定量PCR平台均可准确区分不同SMN1拷贝数,但数据存在系统差异.结论 实时荧光定量PCR法检测SMA携带者的可靠性有赖于规范的质量控制,不同检测平台及体系需预设标准样本数据库.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周裕林		24	131	7.0	11.0
2	江雨		8	82	5.0	8.0