华南汉族乳腺癌患者BRCA基因突变携带情况调查

• 作者: 严文辉 刘红 周冬仙 李章 杨玲 胡泓 许楠
• 来源期刊: 中华普通外科杂志
• 关键词: 乳腺肿瘤 序列分析,DNA 基因,BRCA1 基因,BRCA2
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 373-377
• 页数: 5页
• 字数: 3363字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-631X.2014.05.014

摘要

目的 研究中国华南汉族乳腺癌患者群体中BRCA1/2基因突变的携带情况,为中国遗传性乳腺癌的研究及早期防治提供依据.方法 采用目标区域序列捕获结合高通量测序技术,对70例来自华南地区汉族乳腺癌患者和70例健康人群对照进行BRCA1、BRCA2基因全部外显子区域的突变检测,分析在乳腺癌患者中BRCA基因有害突变携带情况. 结果 70例乳腺癌患者中总共检出5例BRCA基因有害突变,其中4个为新突变.在健康对照组未检出BRCA基因的有害突变.研究中还发现3个出现频率较低的突变.结论 70例中国华南地区汉族乳腺癌患者中存在4个新的有害BRCA基因突变,以及一些意义未明的突变,本研究丰富了中国人BRCA基因突变频谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周冬仙		30	128	7.0	9.0
2	胡泓		7	13	2.0	3.0
3	许楠		4	9	2.0	3.0
4	严文辉		3	4	1.0	2.0
5	杨玲		1	4	1.0	1.0