COL1A1基因新的剪接突变c.3208G＞A导致Ⅰ型成骨不全一家系

• 作者: 李瑞 杨俊梅 赵鼎 郭振欣
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 189-191
• 页数: 3页
• 字数: 1901字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.013

摘要

目的 探讨一个成骨不全家系中COL1A 1基因的突变.方法 收集一个成骨不全家系的临床资料,采用聚合酶链反应以及直接测序法对所有成员进行COL1A1基因突变的检测,同时在20名健康亲属以及200名非亲属对照中对发现的突变进行检测.结果 RNA剪接分析发现一个c.3208G＞A突变,后者造成了一种新的剪接位点,从而导致移码突变.在患者的健康亲属及正常对照中未发现同样的突变.结论 COL1A1基因突变是导致成骨不全的主要原因之一,本研究结果进一步丰富了Ⅰ型胶原基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨俊梅		14	50	4.0	6.0
2	赵鼎		12	9	2.0	2.0
3	郭振欣		16	53	3.0	7.0
4	李瑞		6	12	2.0	3.0