一例卵巢早衰患者罕见的额外Y长臂等臂染色体研究

• 作者: 吴慧南 周裕林 孔辉 曾寰 沈艳艳 肖云山 黄婷婷
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 卵巢早衰 Y长臂等臂染色体 性染色体联会 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 192-195
• 页数: 4页
• 字数: 3228字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.014

摘要

目的 研究1例卵巢早衰患者额外的未知染色体,并探讨该异常核型与患者卵巢早衰发病的关系.方法 应用核型分析、Q显带和荧光原位杂交技术确定额外异常染色体的来源.结果 患者的额外未明染色体为i(Y)(q10),即Y长臂等臂染色体.患者核型为47,XX,+ish mar i(Y) (q10)(DXZ1-,SRY-,DYZ3+,DYZ1++,wcpY+).结论 额外的Y长臂等臂染色体出现在女性核型中实属罕见.这一额外的异常Y染色体可能导致配子生成的减数分裂Ⅰ前期性染色体联会失败,引起大量的卵母细胞提前凋亡,导致患者发生卵巢早衰.荧光原位杂交技术等多种技术的综合应用对确诊染色体异常具有关键价值.