维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平与溃疡性结肠炎的关系

• 作者: 丁然 俞俐琴 夏宣平 夏盛隆 李士林 林秀清 王文星 蒋益 金捷
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 结肠炎,溃疡性 维生素D 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1060-1066
• 页数: 7页
• 字数: 6032字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.14.006

摘要

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性及血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平与溃疡性结肠炎（ UC）的关系。方法2004年7月至2013年7月从温州市4家医院收集404例UC患者作为UC组，同期在温州医科大学附属第二医院体检中心收集612名健康体检者作为对照组，采用微测序技术检测VDR（ FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ）4种单核苷酸多态性。在UC组和对照组之间，采用χ2检验及Bonferroni 校正分析等位基因和基因型频率差异。利用随机数字表法从中选取75例UC患者和120名对照者，采用电化学发光法检测血清25（ OH） D水平，经t检验比较组间差异。结果经Bonferroni校正后，与对照组比较，UC组中VDR（ Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ）4个位点的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.0125）。依据“Truelove ＆ Witts严重程度分型标准”分组，轻中度UC患者中FokⅠ的突变等位基因（ C）和基因型（ TC＋CC）频率均显著高于重度患者[54.37％（373／686）比37.70％（46／122），81.92％（281／343）比55.74％（34／61），均P＜0.01]。单倍型分析发现VDR（ Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、TaqⅠ）3个位点紧密连锁，UC组中AAC单倍型的频率显著低于对照组[3.58％（29／808）比6.01％（74／1224），P＝0.012]。 UC组中血清25（OH）D平均水平显著低于对照组[（48±17）比（54±18）nmol／L，P＝0.017]；并且轻中度UC患者显著高于重度患者，广泛结肠炎患者显著低于远端结肠炎患者（均P＜0.01）。线性回归分析显示UC患者中血清25（OH）D水平与血红蛋白呈独立正相关（β＝0.499，P＜0.01），与C反应蛋白及白细胞计数呈独立负相关（β＝-0.346，P＜0.01；β＝-0.291，P＝0.002）。经Logistic回归分析发现Bsm Ⅰ突变基因型（GA／AA）是UC的独立保护因素（OR＝0.328，P＝0.028），Fok Ⅰ突变基因型（TC／CC）与血清25（OH）D缺乏（＜50.0 nmol／L）在UC中存在交互作用（OR＝2.070，P＝0.006）。结论 VDR（FokⅠ、Bsm Ⅰ、ApaⅠ、TaqⅠ）基因多态性及血清25（OH）D水平与UC显著相关，BsmⅠ基因突变是UC的保护性因素，FokⅠ突变基因型（TC／CC）与血清25（OH）D缺乏可能对UC的易感性产生协同影响。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李士林	复旦大学生命科学院	14	71	5.0	7.0
2	夏盛隆	温州医科大学附属第二医院消化内科	10	43	4.0	6.0
3	夏宣平	温州医科大学附属第二医院消化内科	19	48	3.0	6.0
4	林秀清	温州医科大学附属第一医院消化内科	23	61	4.0	6.0
5	金捷	温州市中心医院消化内科	22	113	6.0	9.0
6	丁然	温州市人民医院消化内科	15	40	3.0	5.0
7	蒋益		31	86	5.0	7.0
8	俞俐琴	温州医科大学附属第二医院消化内科	2	17	1.0	2.0
9	王文星	温州医科大学附属第二医院消化内科	2	20	2.0	2.0