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孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究
孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究
作者:
何升
周林
张强
徐鈺琪
李东明
李旺
林飞
阙婷
韦芳璐
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
孕早期
绒毛活检术
地中海贫血
胎儿基因型
表型
摘要:
目的:探讨孕早期侵入性产前诊断分析地中海贫血夫妇的基因型分布与血液临床表型和产前高危因素之间的遗传关联,以更好地进行地中海贫血高风险夫妇孕早期产前诊断和遗传咨询.方法:通过对606例高风险夫妇行腹部绒毛活检术(TA-CVS)进行基因型结果分析,并依据不同的基因组合对其血液学指标血红蛋白(Hb)、平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)和血红蛋白A2(HbA2)进行比较,分析产前诊断适应证的高危风险因素与胎儿基因型临床表型结果的关系.结果:①606例绒毛标本中,地中海贫血的胎儿标本463例,其中α地中海贫血携带者共检测出基因型16种,以常见基因型一SEA/αα(东南亚缺失)为主(26.3%).②胎儿α地中海贫血基因的Bart's和HbH病临床表型其父母血液参数呈现特点为中度且小细胞低色素贫血,且Bart's胎儿其父母血液学表型MCV、MCH、Hb水平均较HbH病低(P <0.05);β双重杂合子或纯合子的血液学特点为小细胞低色素性贫血,α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子血液学参数特点为轻度降低或正常,HbA2值升高或正常,且β双重杂合子或纯合子父母双方的MCV、MCH、Hb水平均显著低于相应的α复合β地中海贫血和β地中海贫血杂合子(P<0.05).③产前诊断适应证中夫妇双方高风险的高危因素中Bart's和HbH所占例数高于高龄超声异常、不良孕产史、染色体异常和重型Bart's生育史产前诊断适应证.结论:广西地区胎儿地中海贫血中以α地中海贫血东南亚缺失型发病率为主;各种胎儿基因型结果其父母血液学参数变异性较大,夫妇双方地中海贫血高风险的高危因素致地中海贫血患儿的风险系数较高,临床上应结合患者的血液学表型和产前诊断的危险因素进行判断,以避免漏诊.
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文献信息
篇名
孕早期胎儿地中海贫血基因型与血液学表型和产前诊断适应证的遗传研究
来源期刊
实用妇产科杂志
学科
医学
关键词
孕早期
绒毛活检术
地中海贫血
胎儿基因型
表型
年,卷(期)
2014,(6)
所属期刊栏目
论著与临床
研究方向
页码范围
435-439
页数
5页
分类号
R714.55
字数
4569字
语种
中文
DOI
五维指标
传播情况
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引文网络
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2014(0)
参考文献(0)
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引证文献(0)
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研究主题发展历程
节点文献
孕早期
绒毛活检术
地中海贫血
胎儿基因型
表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
实用妇产科杂志
主办单位:
四川省医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1003-6946
CN:
51-1145/R
开本:
大16开
出版地:
成都市青羊区上汪家拐街39号
邮发代号:
62-44
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
6961
总下载数(次)
9
总被引数(次)
90674
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国家自然科学基金
英文译名:
the National Natural Science Foundation of China
官方网址:
http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:
青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:
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