多重定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的应用

• 作者: 刘洪倩 张海霞 朱红梅 王和 王婧 祝茜 秦利 胡婷 赖怡
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 定量荧光PCR 产前诊断 短串联重复序列 非整倍体 嵌合体
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 214-218
• 页数: 5页
• 字数: 5840字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.019

摘要

目的 探讨多重定量荧光PCR(quantitative fluorescence polymerase chain reaction,QFPCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体异常快速诊断中的应用.方法 用QF-PCR技术对我院4649名行羊膜腔穿刺术孕妇的4760份羊水样本21、18、13、X和Y染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比较.结果 QF-PCR检测成功率为98.4％.QF-PCR检测出21、18、13、X及Y染色体非整倍体48例(2例核型为46,XY,rob(13∶21),+21;4例为双胎之一21三体),均与核型分析结果一致,5种常见染色体非整倍体异常分析敏感性和特异性均为100％;检出1例21三体嵌合体及4例性染色体异常的嵌合体(1例核型分析漏诊);QF-PCR漏诊4例性染色体嵌合体;染色体核型分析失败的64例样本,QF-PCR检测均得到结果.QF-PCR检测结果与核型分析符合率为98.3％.结论 QF-PCR技术可快速、准确的诊断21、18、13、X及Y染色体非整倍体,并能检出部分嵌合体,作为染色体核型分析的有效补充,在快速产前诊断中具有重要临床实用价值.