一例轻型雄激素不敏感综合征患者AR基因新突变的鉴定分析

• 作者: 卢光琇 张亚南 曹望龙 李汶 杜娟 谭跃球
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 轻型雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 219-222
• 页数: 4页
• 字数: 3356字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.020

摘要

目的 探讨1例轻型雄激素不敏感综合征患者的临床和分子遗传特征.方法 收集患者临床资料,提取患者外周血单个核细胞全基因组DNA,用特异性引物-聚合酶链反应行雄激素受体(androgen receptor,AR)基因8个外显子扩增,扩增产物纯化后行直接Sanger测序,结果与GenBank比对.应用PolyPhen-2在线软件预测突变对蛋白功能影响,并查询比对突变所在位置在不同物种间的保守性;同法扩增90名无血缘关系的正常男性AR基因突变外显子片段,用限制性内切酶片段长度多态性分析该突变是否存在于正常人群.结果 该患者AR基因第1外显子176位密码子发生AGC→AGA(S176A)错义突变;PolyPhen-2软件分析该突变很可能损害蛋白结构和功能(突变预测分值0.999),显示该密码子在不同物种间高度保守,90名无血缘关系的正常男性AR基因分析未发现该突变.结论 AR基因的S176A突变可能是导致轻型雄激素不敏感综合征的一种新突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与干细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	李汶	中南大学生殖与干细胞工程研究所	13	73	4.0	8.0
3	杜娟	中南大学生殖与干细胞工程研究所	35	196	7.0	13.0
4	谭跃球	中南大学生殖与干细胞工程研究所	25	119	6.0	9.0
5	曹望龙	中南大学生殖与干细胞工程研究所	3	7	2.0	2.0