上海地区汉族人群Lutheran缺失表型的筛选及其分子背景研究

• 作者: 叶璐夷 朱自严 李勤 王晨 郭忠慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 稀有血型 Lutheran血型 LU基因 EKLF/KLF1基因
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 238-241
• 页数: 4页
• 字数: 3153字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.02.024

摘要

目的 在上海地区汉族人群中筛选Lu(a-b-)表型并统计该表型的频率.通过检测其LU基因及其相关EKLF/KLF1调控基因,揭示其分子机理.方法 应用血清学方法对上海地区无偿献血者的Lub抗原进行筛选.对Lu(b-)个体鉴定其Lua、P1、i抗原.针对筛选出的Lu(a-b-)标本,对其LU基因的15个外显子以及相关的EKLF/KLF1基因3个外显子进行扩增并测序.结果 在上海地区44 331名无偿献血者标本中筛选出10份Lu(a-b-)标本.其LU基因均未发现纯合或杂合型突变,但在相关的EKLF/KLF1基因中发现7种不同的突变.结论 Lu(a-b-)血型在上海地区汉族人群的频率约为0.02％,均为In(Lu)个体,其分子机制可能与EKLF/KLF1基因的杂合突变有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晨		17	119	6.0	10.0
2	朱自严		81	565	14.0	21.0
3	李勤		24	41	3.0	5.0
4	郭忠慧		31	296	10.0	17.0
5	叶璐夷		11	65	3.0	8.0