家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

• 作者: 吴红宣 周云 曹先伟 许桂文 郭竹秀 陈丽
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 关键词: 淀粉样变,家族性 OSMR基因 突变,误义
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 591-592
• 页数: 2页
• 字数: 1790字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2014.08.017

摘要

目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹先伟	南昌大学第一附属医院皮肤科	75	453	10.0	17.0
2	陈丽	南昌大学第一附属医院皮肤科	67	184	6.0	11.0
3	郭竹秀	南昌大学第一附属医院皮肤科	15	58	4.0	6.0
4	吴红宣	南昌大学第一附属医院皮肤科	7	23	3.0	4.0
5	周云	南昌大学第一附属医院皮肤科	6	76	3.0	6.0
6	许桂文	青岛大学医学院附属医院皮肤科	1	3	1.0	1.0