实时荧光定量PCR技术在年龄相关性白内障患者GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异检测中的应用

• 作者: 周婧 管怀进
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 实时荧光定量聚合酶链反应 年龄相关性白内障 GSTM1 GSTT1 基因
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 838-841
• 页数: 4页
• 字数: 4317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2014.0231

摘要

目的 应用实时荧光定量PCR技术检测年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)患者谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S transferase,GST) M1、T1基因拷贝数变异.方法 采用实时荧光定量PCR技术检测279例(558眼)ARC组患者和145例(290眼)对照组的GSTM1、GSTT1基因重复或缺失等拷贝数变异情况,验证此方法在拷贝数检测中的准确性.结果 相同条件下GSTM1、GSTT1基因和RNase P基因3次PCR扩增曲线基本重合、扩增效率基本一致、Ct值基本相同.GST1基因完全缺失(0个拷贝)的ARC个体(尤其是后囊下性ARC)和对照组相比,差异有统计学意义(P＜0.05);至少有1个拷贝缺失的GSTT1基因型的个体发生ARC和皮质性ARC的风险升高(OR值分别为2.16、4.81,均为P＜0.01),而＞2个拷贝缺失的GSTT1基因型的个体发生这种风险降低(OR =0.19,P＜0.05).GSTM1基因拷贝数变异的ARC个体与对照组相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSTT1基因拷贝数的缺失可能是ARC特别是皮质性和后囊下性白内障发生的危险因素.实时荧光定量PCR检测准确、效率高,适用于GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异的检测,适用于包括ARC在内的眼病流行病学调查研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管怀进	南通大学附属医院眼科	156	595	11.0	17.0
2	周婧	南通大学附属医院眼科	18	50	5.0	6.0