PCR-HRM分析筛查成骨不全一家系患儿基因突变

• 作者: 任秀智 何晓波 官士珍 景亚青 李光 李克秋 王毅 白雪
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 成骨不全 遗传筛查 聚合酶链反应 点突变 系谱 COL1A1基因 高分辨率熔解曲线分析
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 新技术交流
• 页码范围: 693-696
• 页数: 4页
• 分类号: R394.112|R681.31
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2014.07.020

摘要

目的：采用PCR-高分辨率熔解曲线（HRM）分析筛查成骨不全（OI）一家系患儿（先证者）COL1A1基因突变位点，探讨其基因型与临床表型的联系。方法对先证者进行家族史及临床资料的调查，采集先证者、家属及50名正常对照者血液标本，应用PCR-HRM分析筛查先证者及正常对照者COL1A1基因突变，基因测序确证突变位点。结果先证者COL1A1基因17外显子筛查结果异常，其熔解温度（Tm）值比正常对照者Tm值低约0.4℃。先证者与正常对照者的标准熔解曲线及差异熔解曲线均有明显差异。测序结果为c.1138G>A，突变导致380位氨基酸由甘氨酸（Gly）变成丝氨酸（Ser）：p.（Gly 380 Ser），为错义突变。先证者父亲、祖母均具有相同突变位点。先证者母亲及正常对照者基因测序结果无此突变。该突变在中国人群中未见报道。该家系遗传特征为常染色体显性遗传，先证者临床诊断为Ⅳ型OI，临床表型较严重。结论 PCR-HRM分析是有效的OI基因筛查新方法。COL1A1基因c.1138G>A突变在中国人群中为新发现的突变位点。α螺旋结构域Gly被替换可能导致较严重的临床表型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李光	天津医科大学生物学教研室	62	207	9.0	11.0
2	李克秋	天津医科大学生物学教研室	41	123	7.0	9.0
3	任秀智	天津市武清区人民医院骨科三病区	16	56	4.0	7.0
4	景亚青	天津医科大学生物学教研室	12	19	3.0	3.0
5	何晓波	天津医科大学生物学教研室	3	11	2.0	3.0