多种技术分析一例r(21)嵌合体不孕女性

• 作者: 吴凌峰 汪燕 王昊 谢乐斯
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 环状染色体 嵌合体 不孕 荧光原位杂交 SNP芯片
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 761-764
• 页数: 4页
• 字数: 3460字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.018

摘要

目的 对1例21号环状染色体[r(21)]嵌合体的不孕女性进行分析,探讨r(21)的临床表型和遗传特征.方法 综合应用染色体G显带、C显带、荧光原位杂交以及SNP微阵列芯片技术对患者的环状染色体进行识别和定位.结果 患者的核型为mos 46,XX,r(21)[166]/46,XX,der(21) [60]/45,XX,一21[20]/46,XX,dic r(21)[4].ish del(21) (q22.2?)(21qter-,AML1+,D21S259/D21S341/D21S342+).arr21q22.3(43,457,934-48,093,361)×1,21q22.2q22.3(40,218,429-43,457,934)×1-2.其父母核型正常.结论 r(21)综合征的临床表现取决于环状染色体的比例以及缺失片段的大小.该女性生殖器统的发育异常及月经改变可能与21q22.2远端片段的缺失有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王昊	杭州市第一人民医院中心实验室	23	116	7.0	10.0
2	谢乐斯	杭州市第一人民医院病理科	4	10	2.0	3.0
3	汪燕	杭州市第一人民医院中心实验室	4	13	2.0	3.0
4	吴凌峰	杭州市第一人民医院中心实验室	1	2	1.0	1.0